Диагностиката на целиакия се извършва чрез кръвни изследвания и вземане на срезове от тънките черва (биопсия), докато пациентът е на нормална диета (консумира глутен). Какви са различните етапи на диагностика?
антитела
Ако забележите симптоми на цьолиакия при себе си или детето си, първо се консултирайте със семейния си лекар (или педиатър) и обсъдете всички обезпокоителни симптоми. Диагнозата на цьолиакия, независимо от вида на симптомите, може да се постави само от гастроентеролог . Затова трябва да поискате направление за този специалист (в случай на дете, за детски гастроентеролог).
Трябва да се помни, че без консултация с гастроентеролог и без допълнителни изследвания не преминавайте към безглутенова диета (например „пробна“), тъй като това ще попречи на правилната диагноза. Ако спрем да ядем глутен, тялото спира да произвежда характерните антитела и резултатите от теста ще бъдат ненадеждни.
Следващата стъпка е да се извършат серологични тестове от кръв, характерни за целиакия, назначени от гастроентеролог:
срещу тъканна трансглутаминаза в клас IgA ( tTG IgA ) и
общо ниво на IgA антитела.
Ако общото ниво на антитела от клас IgA е под нормата, трябва да се изследват допълнително антителата от клас IgG:
срещу дезаминиран глиадинов пептид ( DGP IgG )
срещу тъканна трансглутаминаза от клас IgG ( tTG IgG )
вероятно срещу ендомизиум на гладката мускулатура в клас IgG ( EmA IgG )
Ако искаме да ускорим диагностичния процес, можем да направим теста за антитела сами в по-големи лаборатории.
Антиглиадиновите антитела (AGA) и антиретикулиновите антитела (ARA) са били изследвани в миналото, но тяхната диагностична стойност не е много висока и понастоящем не се препоръчват за диагностициране на целиакия. Въпреки това, наличието на AGA антитела в кръвта може да предполага чувствителност към глутен, която не е целиакия (не е свързана с целиакия или алергия).
Изброените по-горе антитела са специфични за целиакия и наличието им в кръвта почти недвусмислено потвърждава заболяването. Трябва да се подчертае обаче, че липсата им не изключва целиакия. Според последните изследвания от 6 до 22% от пациентите с цьолиакия изобщо не произвеждат антитела . Нещо повече – наличието на антитела в кръвния серум не винаги означава промени в тънките черва, позволяващи диагностицирането на заболяването. Следователно за пълна диагноза е необходима биопсия на тънките черва .
Биопсия на тънкото черво
Биопсията и вземането на проби от тънките черва е ключова стъпка в диагностиката на целиакия при възрастни. Извършва се ендоскопски по време на гастроскопия. Пациентът поглъща мека сонда с малка камера в края, благодарение на която лекарят гледа вътре в червата и взема малки парченца от него за изследване. За правилна диагноза лекарят трябва да вземе най-малко 5 проби от различни части на червата, включително 1 от луковицата на дванадесетопръстника . При малки деца биопсията се извършва под обща анестезия. В събраните проби се оценява степента на атрофия на вилите в т.нар Блатна скала.
Струва си да се помни, че атрофията на чревните въси се проявява не само при целиакия, така че други елементи на диагнозата също са важни. Чревните въси могат да бъдат унищожени поради инфекции (напр. лабиаза), в резултат на химиотерапия, употреба на определени лекарства, възпалително заболяване на червата, бактериален растеж, амилоидоза и др.
Изчезването на структурата на чревните въси, наличието на поне едно от изследваните антитела в кръвта и подобряването на благосъстоянието след въвеждане на безглутенова диета са достатъчни условия за диагностициране на целиакия.
Цьолиакия при деца . Кога не е необходима биопсия?
Съгласно последните препоръки на ESPGHAN от 2020 г., в случай на диагностициране на целиакия при деца (само!), биопсията може да бъде отменена, но само ако са изпълнени и следните условия:
в кръвния тест нивото на антитела срещу тъканна трансглутаминаза IgA е високо (10 пъти над горната граница на нормата)
друга проба от кръвта на вашето дете показва EMA антитела
Подробни насоки за диагностика на цьолиакия при деца можете да намерите тук . За диагностицирането на целиакия при млади пациенти вече не е необходимо наличието на характерни симптоми на заболяването или HLA DQ2/DQ8 генно изследване (такъв беше случаят в предишните препоръки на ESPGHAN от 2012 г.).
Генетично изследване и диагностика на целиакия
Цьолиакията има генетична основа. Диагнозата на целиакия обаче не трябва да започва с генетично изследване.
Научните изследвания показват, че HLA клас II алели, кодиращи антигени HLA-DQ2 или HLA-DQ8 имат най-голям дял в развитието на цьолиакия. Ако пациентът няма тези антигени, тогава рискът от целиакия може да бъде практически изключен (което не означава, че глутенът не е вреден за него поради алергия или свръхчувствителност към този протеин). От своя страна наличието на тези антигени се установява при около 96% от пациентите с целиакия. Тези антигени са отговорни за предизвикването на прекомерен имунен отговор към глиадин (водоразтворима фракция на глутена). Резултатът от такова действие е възпаление и увреждане на чревната лигавица. 90% от пациентите с целиакия имат хаплотип DQ2. Неговото присъствие показва много силна връзка с целиакия. Хаплотипът DQ8 присъства при 6% от пациентите с целиакия.
Ако един от горните два алела бъде открит при пациент, това означава, че той е носител на ген, предразполагащ към развитие на цьолиакия. Това обаче не означава, че ако имаме гена, сме болни от целиакия – трябва да се помни, че тя се среща при около 30% от здравите хора.
За да обобщим – липсата на HLA DQ2 DQ8 вероятно изключва съществуването на цьолиакия и възможността за развитието й в бъдеще. От друга страна, положителният резултат от теста не показва ясно, че имате цьолиакия, а само че имате генетична предразположеност към появата й (разбира се, това може да означава и че страдате от цьолиакия, което изисква допълнителна диагностика – антитела и биопсия на тънките черва).
Показания за генетично изследване
Този тип тест може да се използва в случай на диагностични съмнения и като първи етап от тестовете за изключване на цьолиакия при хора с по-висок риск:
роднини по първа линия на хора с целиакия,
пациенти с инсулинозависим диабет (тип I) или други автоимунни заболявания,
пациенти със синдром на Даун, синдром на Търнър и други генетични заболявания, често съпътстващи цьолиакия.
Провокация на глутен
В продължение на много години не е било практикувано рутинно провеждането на обременяващо предизвикателство с глутен за пациентите и извършването на последващи биопсии за потвърждаване на цьолиакия. В ситуация, в която е необходима провокация за установяване или потвърждаване на диагноза, експертите препоръчват консумацията на не по-малко от 5 g глутен на ден в продължение на 14 дни. Такава доза глутен трябва да предизвика серологични промени в чревната лигавица при повечето възрастни пациенти с целиакия. Ако, въпреки високата вероятност от целиакия, антителата не се появят след две седмици, предизвикателството може да бъде удължено до осем седмици.
Лечение на целиакия
Цьолиакия означава, че трябва да спазвате стриктна диета без глутен за цял живот . Подобряването на благосъстоянието на пациента след въвеждането на диетата е окончателното потвърждение на правилната диагноза (пълната регенерация на чревните въси обикновено трае от няколко седмици до няколко месеца и дори няколко години при възрастни и е индивидуален въпрос) .
Струва си да се добави, че в случай на тежка атрофия на въси временно се въвежда и диета без лактоза или с ниско съдържание на лактоза (млечните продукти са изключени или ограничени). Липсата на въси означава липса на лактаза и способност за смилане на лактоза и много пациенти може да не почувстват подобрение на безглутенова диета, ако не изключат допълнително млечните продукти.
Показания за серологична диагностика на целиакия (тестове за антитела):
синдром на раздразнените черва
необяснимо повишаване на чернодробните трансаминази
хронични стомашно-чревни симптоми
микроскопичен колит
Тиреоидит на Хашимото и болест на Грейвс
остеопения/остеопороза
необяснима атаксия или периферна невропатия
повтарящи се афти, загуба на зъбния емайл
безплодие, повтарящи се спонтанни аборти, късно менархе, ранна менопауза
синдром на хроничната умора
остър или хроничен панкреатит след изключване на други известни причини
епилепсия
главоболие, включително мигрена
разстройства на настроението или дефицит на вниманието/когнитивно увреждане
хипоспленизъм или функционална липса на далака
псориазис или кожни лезии, различни от болестта на Dühring
Синдром на Даун или Търнър
IgA нефропатия
роднини по първа линия на хора с цьолиакия – ако не са им правени генетични изследвания (на всеки 3-5 години)
Показания за малка дуоденална биопсия, дори ако кръвните тестове за целиакия са отрицателни:
хронична диария (без кръв)
диария с характеристики на малабсорбция, особено със загуба на тегло
анемия при липса на други причини
стомашно-чревни симптоми при фамилна анамнеза за целиакия
стомашно-чревни симптоми при пациенти с друго автоимунно заболяване или IgA дефицит
недостатъчно наддаване на тегло при деца
Болест на Дюринг, потвърдена чрез кожна биопсия
Информацията е взета от : https://celiakia.pl/
